Petit Savoyard: Grégory Lemarchal

c'est le même soir que la photo précédente mais là la photo est prise près du car dans le jardin du château et c'est les premiers des nouveaux candidats et surtout ce de Grégory.

Je parle un peu de la mucovisidose car grégory est atteint de cette vilaine maladie génétique et que beaucoup d'enfant, d'adolescent, d'adulte sont atteint aussi.

qu'est-ce que la mucovisidose?
La mucoviscidose est la plus fréquente des " maladies génétiques. Il s'agit d'une maladie autosomique récessive, c'est-à-dire qu'il faut que les gènes provenant des deux parents soient anormaux pour que la maladie soit présente. Hommes et femmes sont donc indifféremment atteints. En France, un individu sur 30 possède un seul gène de la maladie mais n'est pas malade (il est porteur sain). Le gène malade est situé sur le chromosome 7.
Ce gène sert normalement pour la fabrication d'une protéine située sur la membrane des cellules, appelée protéine CFTR. Cette protéine possède de multiples fonctions dont certaines sont encore inconnues mais globalement elle agit comme un petit canal laissant passer les ions (Chlore, sodium...). Le mauvais fonctionnement de ce canal aboutit à un épaississement de toutes les sécrétions de l'organisme (bronchiques, digestives, génitales...). A ce jour, plus de 900 mutations (modifications anormales d'un gène) aboutissant à un dysfonctionnement de la protéine ont été identifiées. Cette protéine est présente sur de nombreux organes, ce qui explique que la maladie atteigne plusieurs sites. L'atteinte la plus fréquente est celle de l'appareil respiratoire (dans plus de 90 % des cas). Elle se traduit par des infections respiratoires récidivantes, dès la petite enfance, et par la présence de dilatations des bronches. Il existe également (chez 80 à 90 % des patients atteignant l'âge adulte) une insuffisance pancréatique externe (l'absence de sécrétions de sels biliaires) se traduisant par une mauvaise digestion des graisses. Cela entraîne des troubles digestifs (le plus souvent une diarrhée graisseuse) et un retard de croissance et de poids chez l'enfant, une carence en vitamines. On peut voir apparaître un diabète sucré chez 20 % des adultes. Plus de 95 % des hommes sont stériles par obstruction des canaux déférents qui permettent le transfert des spermatozoïdes des testicules vers la verge. Il existe une infection sinusienne chronique chez 20 % des adultes.

Quelle est l'évolution de la maladie?
Il existe plusieurs formes de mucoviscidose : les formes sévères, souvent révélées pendant la petite enfance, les formes modérées ou légères pouvant se révéler à l'âge adulte. La découverte tardive de formes très modérées (par exemple, stérilité masculine sans atteinte respiratoire ou digestive, ou atteinte digestive isolée), de bon pronostic car moins évolutives, font reconsidérer le terme de mucoviscidose pour celui de formes frontières que l'on pourrait appeler “ maladie du CFTR ”.
C'est l'atteinte respiratoire qui, par sa gravité, conditionne le pronostic. L'évolution se fait par poussées de surinfection par différents germes tels que Haemophilus influenzae, Staphylocoque doré, bacille pyocyanique, puis à un stade très évolué, Bulkhoderia cepacia. L'apparition du bacille pyocyanique dans les sécrétions constitue un facteur aggravant de la maladie. L'évolution se fait vers l'insuffisance respiratoire terminale nécessitant un apport en oxygène. Le mauvais état général et la malnutrition sont des facteurs de gravité.
Grâce aux énormes progrès réalisés dans la compréhension et la prise en charge de la maladie depuis 60 ans, on estime que 90% des enfants nés à partir de 1990 auront une espérance de vie de l'ordre de 40 ans, alors qu'en 1969, 50% des patients ne dépassaient pas l'âge de 14 ans.
Les raisons d'un tel progrès sont multiples : diagnostic plus précoce, meilleur contrôle de l'infection bronchique, amélioration nutritionnelle, suivi plus étroit des patients, accréditation de centres de soins spécifiques, enseignement auprès des praticiens, recherche intensive.

Quelest le traitement?
Le traitement repose :
- sur le drainage bronchique par des séances de kinésithérapie respiratoire quotidiennes,
- sur une antibiothérapie dès la moindre surinfection, adaptée aux germes retrouvés. En cas d'infection à bacille pyocyanique, des cures associent plusieurs antibiotiques pendant 15 à 21 jours, 4 fois par an, de façon systématique.
- Des aérosols de fluidifiants peuvent aider au drainage.
- La pratique d'une activité physique doit toujours être encouragée.
- L'insuffisance pancréatique est traitée par la prise quotidienne à chaque repas d'enzymes pancréatiques (adaptée au poids) et un apport en vitamines liposolubles.
- Un régime alimentaire hypercalorique et adapté aux besoins de chaque patient est proposé.
- En cas d'insuffisance respiratoire, un apport en oxygène sera nécessaire dans l'attente d'une éventuelle transplantation pulmonaire.
De nombreux essais thérapeutiques sont en cours d'évaluation : anti-inflammatoires, corticoïdes, antibiotiques à action anti-inflammatoire comme les macrolides, antibiotiques en aérosols, thérapie génique, etc.... Certains résultats sont encourageants mais le recul est insuffisant pour préciser quels patients bénéficieront avec succès de tels traitements, parfois lourds et contraignants.

Comment fait-on le diagnostic de la mucovisidose?
Le diagnostic peut être évoqué à tout âge.
Dès la naissance, lorsqu'il y a une occlusion intestinale du nouveau-né
Dans l'enfance, lorsqu'on observe un retard de croissance et de poids, des infections bronchiques à répétition, des troubles digestifs (diarrhée ou constipation)
A l'âge adulte, lorsqu'apparaissent des infections respiratoires à répétition, des troubles digestifs, un diabète, une stérilité du couple. Certains examens vont permettre d'affirmer le diagnostic. Le test de la sueur est l'examen de référence. Il consiste à recueillir quelques gouttes de sueur sur un papier filtre après avoir stimulé la peau avec une électrode. La quantité de chlore contenue dans la sueur est dosée. Un taux supérieur à 60 mmol/litre établit le diagnostic. Mais il faut au moins 3 mesures anormales pour affirmer le diagnostic. La recherche des mutations génétiques est actuellement courante dans les laboratoires de génétique par simple prélèvement sanguin après information éclairée du patient. En routine, seules les principales mutations sont recherchées (entre 8 et 12 selon les pays et les techniques utilisées). En cas de doute, la recherche de mutations plus rares sera pratiquée. Le diagnostic sera posé sur l'association de signes cliniques évocateurs avec test de la sueur positif et mise en évidence de 2 mutations génétiques.
En France, un test de dépistage néonatal systématique sera bientôt pratiqué.
Un diagnostic prénatal peut être proposé après conseil génétique (consultation réalisée par un généticien dont le but est d'aider un individu, une famille ou un couple, à résoudre des problèmes humains liés à la survenue ou au risque d'une maladie génétique), si le risque d'avoir un enfant atteint est considéré comme élevé par recherche des mutations sur un prélèvement de tissu placentaire au terme de 10 semaines de grossesse.
En cas d'anomalie échographique. Il ne se justifie que si le couple est demandeur d'une interruption médicale de grossesse.

En pratique?
L'amélioration de la survie et de la qualité de vie des patients est en grande partie liée à une meilleure prise en charge par les équipes médicales réunies en “ centres de soins spécialisés ”. Plusieurs associations de patients existent dont l'association "Vaincre la mucoviscidose. Ces associations proposent information et aide aux patients et participent à la qualification (voire à l'obtention de subvention) des centres de soins.

Faites des dons pour l'on vaincre la maladie tous ensemble.

Petit village de Savoie ou Grégory a passé son enfance.

Cette photo représente la mairie et l'école du village.

cette photo est l'église